Migrena, epilepsia dhe sëmundje të tjera të rralla gjenetike lidhen nga një fije e padukshme: një mosfunksionim neuronal i shkaktuar nga një mutacion në gjenin PRRT2, sipas një studimi të ri italian, të kryer nga një grup shkencëtarësh nga Qendra për Neuroshkencë dhe Teknologji Sinaptike të Institutit Italian të Teknologjisë në Spitalin Poliklinik IRCCS San Martino dhe Departamentin e Mjekësisë Eksperimentale të Universitetit të Xhenovës, dhe botuar në revistën “Cell Reports”.

Sëmundje të ndryshme, por me një bazë të ngjashme

Migrena, epilepsia e fëmijërisë dhe sëmundjet e tjera të rralla gjenetike paroksizmale, të tilla si dyskinesias, janë të gjitha të ndryshme, por të gjitha kanë një emërues të përbashkët: ato lidhen me një transmetim “të gabuar” të sinjaleve midis qelizave të trurit. Sipas studimit të ri, një mutacion në gjenin PRRT2 mund të jetë prapa kësaj anomalie.

Kështu kalon informacioni nëpër tru

Është e nevojshme të dihet se qelizat nervore të trurit, neuronet, komunikojnë me njëri -tjetrin përmes sinapseve: pikat e kontaktit që lejojnë transmetimin e informacionit midis qelizave, duke transformuar sinjalet elektrike në mesazhe kimike. Si? Kur arrin një impuls, jonet e kalciumit hyjnë në neuronet përmes kanaleve të joneve të cilat funksionojnë si një lloj kalimi biologjik. Lëshohen kështu substanca të veçanta, të quajtura neurotransmetues, të cilët udhëtojnë nëpër sinapse, duke përcjellë informacionin e nevojshëm. Epo, studimi i ri ka treguar se në subjektet me mutacione PRRT2 ky mekanizëm nuk funksionon siç duhet.

Praktikisht, në prani të këtij ndryshimi gjenetik, qelizat nervore nuk do të ishin në gjendje të komunikonin saktë, duke shkaktuar sëmundje të ndryshme.

Ka shpresa të reja për një kurë

“Studimi ynë tregon një mekanizëm të ri që sqaron pse mutacionet në gjenin e proteinës sinaptike PRRT2 destabilizojnë aktivitetin e qarqeve nervore, duke çuar në shfaqjen e manifestimeve të ndryshme paroksizmale,” shpjeguan ekspertët. Këto gjetje mund të ndihmojnë në gjetjen e trajtimeve të reja për më shumë se 1.500 njerëz të identifikuar deri më sot, të cilët kanë 70 mutacione të ndryshme në gjenin PRRT2.

Ende nuk është e sigurt se cila është origjina e migrenës. Sipas një hipoteze shumë të akredituar, do të varet nga një prodhim i reduktuar i neurotransmetuesve me funksion “analgjezik”.

Epilepsia, gjithashtu e pranishme që nga fëmijëria, duket se varet nga një tepricë e papritur e aktivitetit të qelizave të trurit: është sikur truri të ketë hyrë në qark të shkurtër dhe të goditet nga një shkarkesë e impulseve të parregullta dhe të papritura.